کد خبر: ۷۹۸۶۲
تاریخ انتشار: ۰۱ دی ۱۳۹۶ - ۱۴:۱۰
این بیماری به نام علمی اپیدرمیلولیز بولوسا به اسم بیماری پروانه ای هم شناخته می شود. یک بیماری ژنتیکی است که در اثر نقص در ژن های متعدد به وجود می آید و اصطلاحا به آن بیماری هتروژن می گویند. پوست افراد بیمار بسیار شکننده است.
عصر ملت - مریم میرحسینی: بیماری EB یا اپیدرمیلولیز بولوسا، نوعی بیماری پوستی است که در اثر نقص ژنتیکی رخ می دهد و به کودکان پروانه ای معروف است. طبق آمارهای جهانی در ایران باید حدود 1000 بیمار مبتلا به این بیماری وجود داشته باشد که تاکنون 700 نفر شناسایی شده است. ناشناخته بودن این بیماری باعث ایجاد باورهای غلط درمورد مسری بودن آن شده است. در مورد این بیماری با زهرا رشوند، دکترای ژنتیک پزشکی، به گفتگو نشستیم.

بیماری EB در اثر چه عواملی ایجاد می شود؟
این بیماری به نام علمی اپیدرمیلولیز بولوسا به اسم بیماری پروانه ای هم شناخته می شود. یک بیماری ژنتیکی است که در اثر نقص در ژن های متعدد به وجود می آید و اصطلاحا به آن بیماری هتروژن می گویند. پوست افراد بیمار بسیار شکننده است. پوست از چند لایه تشکیل شده است. لایه اپیدرم که لایه بیرونی است، یک غشاء پایه بعد از آن قرار می گیرد و یک لایه درونی تر که به آن درم می گویند. بین اپیدرم و درم معمولا پروتئین هایی وجود دارد که این دو لایه را به هم متصل می کند. در این بیماری این پروتئین ها دچار نقص می شوند و اپی درم و درم استحکام ندارند، به همین دلیل پوست این بیماران، به ویژه در ناحیه دست و پا، با کوچک ترین خراش و ضربه کنده می شود. این افراد دچار زخم می شوند و این زخم ها دچار عفونت می شوند.

آیا شرایط محیطی و سبک زندگی در این بیماری نقش دارد؟
این بیماری به آب و هوا و سبک زندگی بستگی ندارد و در دنیا فراوانی یک به ۵۰ هزار در تولد زنده وجود دارد. فراوانی افراد مبتلا هم ۹ در یک میلیون است. البته این آمارهای دقیق برای امریکا است ولی می توان گفت که در ایران هم در همین محدوده می تواند باشد. در کشور ما آمار دقیقی از این بیماری در دست نیست.

کودکان مبتلا به این بیماری علائم مختلفی را نشان می دهند. این به چه دلیل است؟
این بیماری به چهار دسته اصلی سیمپلکس، جانکشنال، دیستروفیک و کینگدرسیندروم تقسیم می شود که هر کدام خود ساب تایپ هایی دارد که براساس نوع ژن هایی که نقص دارند و نوع علائم بالینی تقسیم می شوند که در کشور ما به دلیل ازدواج های خویشاوندی نوع دیستروفیک شایع تر است. نوع دیستروفیک طیف وسیعی بیماری از بسیار شدید تا خفیف را در بر دارد که در نوع شدید آن دست ها و پاها دچار زخم می شود و هنگامی که پوست می خواهد ترمیم شود ممکن است انگشتان به هم بچسبد و انگشت جدا در دستان این بیماران دیده نشود.

این کودکان علاوه بر زخم ها با مشکلات دیگری هم مواجه می شوند؟
یکی از مشکلات این بیماران عفونت های باکتریال است که بیماری را شدیدتر کرده و تحمل آن را برای بیمار سخت تر می کند. این نوع از بیماری قسمت های دیگر بدن را نیز می تواند درگیر کند. به عنوان مثال در قرنیه چشم زخم ایجاد می کند. گاهی داخل دهان و مری زخم می شود. این بچه ها مشکل بلع دارند و همین باعث ایجاد سوء تغذیه می شود و خود سوء تغذیه باعث طولانی شدن ترمیم پوست و از بین رفتن عفونت می شود. ممکن است مفاصل این بیماران تغییر شکل پیدا کند و حرکت آن ها را دچار نقص کند. در جوان ترها ممکن است، فرد دچار سرطان پوست شود که در این بیماران اتفاقا مهاجم است و ممکن است باعث مرگ آن ها شود.

نقص در چه ژن هایی باعث ایجاد این بیماری می شود؟
این بیماری هتروژن است و تا الان ۱۸ ژن که در ایجاد آن نقش دارند، شناسایی شده است. هر دسته از این بیماری در اثر نقص در ژن ویژه ای به وجود می آید. در نوع سیمپلکس، کراتین ۵ و ۱۴ دچار نقص شده اند. در نوع جانکشنان ژن لامینین و کلاژن و در نوع دیستروفیک کلاژن تیپ چهار جهش یافته است. چون ژن های متعددی این بیماری را ایجاد می کنند، الگوی وراثتی انواع مختلف آن، متفاوت است. در نوع سیمپلکس نوع وراثت آن اتوزومال غالب است، یعنی اگر فرد مبتلا فقط یک ژن معیوب داشته باشد فرد مبتلا می شود که یا از یک والد مبتلا می گیرد یا در هنگام لقاح ژن در طی تکامل دچار جهش شده است. در نوع دیستروفیک نوع وراثت هم غالب است و هم مغلوب. در نوع مغلوب، پدر و مادر هر دو باید دارای ژن معیوب باشند و قرار گرفتن دو ژن معیوب در کودک باعث بروز بیماری می شود، در حالی که والدین سالم هستند.

چرا نوع دیستروفیک در ایران شایع تر است؟
در کشورهای امریکایی نوع دیستروفیک شیوع کمی دارد و بیشتر نوع سیمپلکس دیده می شود. نوع سیمپلکس انواع خفیف زیادی دارد و گاهی علامت بیماری تنها در ناخن است. ولی در کشور ما نوع دیستروفیک به دلیل ازدواج های فامیلی بیشتر است و نوع مغلوب آن شدیدتر است. ممکن است کودک با این علائم به دنیا بیاید و به دلیل شدت جراحات بمیرد و بیماری او به دلیل نبود پزشک متخصص تشخیص داده نشود و افراد برای فرزند بعدی اقدام کنند. ممکن است افراد بعد از چند فرزند مبتلا به تهران مراجعه کنند. بنابراین بحث مشاوره ژنتیک بسیار اهمیت پیدا می کند. پدر و مادری که یک کودک مبتلا دارند حتما باید تحت مشاوره ژنتیک قرار بگیرند. اولا که بهتر است نوع آن تشخیص داده شود و ژن معیوب آن ها شناسایی شود. از طرفی خواهر و برادر والدین هم ممکن است دارای ژن معیوب باشند و باید تحت مشاوره ژنتیک قرار بگیرند. ممکن است افراد در جایی زندگی کنند که ازدواج فامیلی زیاد است و یا روستاهایی که در خود روستا ازدواج می کنند، ظاهرا ممکن است افراد با هم نسبت فامیلی ندارند ولی در بررسی ها مشخص می شود که ۵ یا ۶ نسل بالاتر به هم می رسند و ازدواج در یک ذخیره ژنتیکی یکسان باشند. این افراد در معرض خطر هستند.

آیا این بیماری را در غربالگری می توان تشخیص داد؟
در هنگام غربالگری بیماری های شایعی چون تریزومی ۲۱ یا سندروم داون، تریزومی ۱۳ یا سندروم پاتو و سندروم ادوارد یا تریزومی ۱۸ بررسی می شوند. در غربالگری مارکرهای بیوشیمیایی چک می شود و درصورت شناسایی آن ها آزمایش های تهاجمی تر مانند CBS انجام می شود. ما در این روش ها کروموزوم ها را می بینیم و سلامت ظاهری کروموزوم ها را بررسی می کنیم. در مواردی مانند EB که ژن دچار نقص می شود، به هیچ عنوان نمی توانیم با این روش ها تشخیص دهیم. اما اگر پدر و مادری فرزند مبتلا دارند یا از خانواده ای با این بیماری هستند، اولین کار یافتن نوع بیماری و ژن معیوب است. بعد از شناسایی نقص ژنتیکی برای فرزند بعدی، در ۱۱ هفتگی از پرزهای جنینی CBS می شود و موتاسیون چک می شود و بیماری تشخیص داده می شود. اگر کودک بیمار باشد دستور سقط داده می شود. پیدا کردن اولیه جهش بسیار سخت است اما بعد از شناسایی جهش تشخیص ان در افراد دیگر ساده تر است. با ابداع روش NGS تشخیص بیماری های ژنتیکی راحت تر است. در این روش کلیه ژنوم فرد با هزینه ۲ تا ۳ میلیون تومان توالی یابی می شود و با یک سری ازمایش ها موتاسیون ژن های مختلف در فرد شناسایی می شود. بعد در افراد ناقل بررسی شود. یکی از امکاناتی که برای این بیماری ها به وجود آمده PGD است. در این روش تخمک مادر و اسپرم پدر را می گیرند و در محیط آزمایشگاه تعدادی جنین تولید می کنند. از هر جنین یک سلول بر می دارند و موتاسیون خاص را در آن سلول چک می کنند. جنین سالم را انتخاب کرده و به بدن مادر منتقل می کنند. این روش در بهترین حالت ۳۰ درصد موفقیت آمیز است و حدود ۱۰ تا ۱۲ میلیون هزینه دارد.
 
آیا این بیماران درمان می شوند؟
این بیماری نقص ژنتیکی است و درمان پذیر نیست‌، اما درمان های علامتی انجام می دهند. به طور مثال بدن این کودکان زخم می شود‌. اول باید به وسیله پانسمان و یا دستکش های مخصوص از زخم شدن جلوگیری کرد و درصورت زخم شدن با استفاده از داروها از ایجاد عفونت ممانعت کرد. پمادهای آنتی بیوتیکی وجود دارد. که بسیار هزینه بر است. از طرفی بهبود زخم های ناحیه باعث ایجاد اسکار می شود و بلع را برای آن ها مشکل می کند، بنابراین این کودکان دچار سوء تغذیه می شوند. علائم بدتر می شود و همه این ها برای بیمار هزینه بر است. در بخش تحقیقات کارهایی انجام شده ولی هیچکدام ثابت نشده و درمان اختصاصی وجود ندارد. پروتئین تراپی، ژن درمانی و یا پیوند مغز استخوان از جمله تحقیقات برای درمان این بیماری است.

دولت برای کنترل این بیماری چه کاری می تواند انجام دهد؟
مهم ترین و بهترین کار دولت در این نوع بیماری ها این است که پروفایل ژنتیکی جمعیت در تمام بیماری ها تهیه شود. در این موارد شایع ترین جهش ها مشخص شده و کار اسان تر و کم هزینه تر است و محقق می داند اول چه جهشی را بررسی کند.

آیا این بیماران حمایت خاصی می شوند؟
چون بیماری نادری است، تا الان حمایت ویژه ای از این بیماران نشده است. خانه ای بی ایجاد شده و این افراد شناسایی شده و به آن ها مشاوره داده می شود. پزشکان مقیم دارند اما این بیماری هنوز جزو بیماری های خاص نیست و فعالان این حوزه در تلاش هستند که این اتفاق بیفتد.

پربازدید ها
آخرین اخبار